Ce Qu’il Faut Savoir Sur Le Pilomatrixome Multiple

Le pilomatrixome multiple survient généralement avec une dystrophie myotonique ou une mutation génétique acquise. Mais d’autres maladies peuvent également en être la cause. 

Ce qu'il faut savoir sur les pilomatricomes multiples

Les pilomatricomes multiples  sont très rares. Il s’agit d’une tumeur bénigne de la matrice capillaire, qui survient normalement de façon sporadique. La forme multiple est extrêmement inhabituelle.

Il n’y a pas de données précises sur l’incidence de ce type de tumeur. Parce que l’on ne sait pas grand-chose sur le pilomatricome sous sa forme typique. Souvent, cette maladie est confondue avec d’autres pathologies.

Ce que l’on sait, c’est qu’environ 2 à 3,5 % de tous les cas sont des pilomatricomes multiples . Il y a généralement des antécédents familiaux. En savoir plus sur cette maladie rare aujourd’hui.

Pilomatricomes multiples : qu’est-ce que c’est ? 

Pilomatricomes multiples : qu'est-ce que c'est ? 

Un pilomatricome est une tumeur bénigne de la matrice capillaire qui se développe pour des raisons encore inconnues. Cela se produit généralement dans l’enfance. On estime que 10 % des cancers de la peau chez les enfants sont de ce type.

Cette tumeur se développe dans le sous-cutané et s’étend souvent à la couche graisseuse de la peau. Si plusieurs de ces tumeurs sont présentes, on parle de  pilomatricomes multiples. Celles-ci sont principalement dues à des facteurs héréditaires ou à d’autres maladies. 

Actuellement, 40 cas sont associés à une prédisposition génétique et 30 cas à une maladie musculaire appelée dystrophie myotonique ou maladie de Curschmann-Steinert. Certains scientifiques supposent qu’il ne s’agit  que d’un symptôme de la dystrophie myotonique. 

Cependant, plusieurs pilomatricomes ont également été trouvés en relation avec d’autres maladies. Par exemple, ils peuvent survenir dans le syndrome de Gardner, le syndrome de Rubinstein-Taybi, le carcinome médullaire de la thyroïde (MTC), une trisomie, des troubles légers de la coagulation ou des complications après une sternotomie. Il y a aussi des patients qui n’ont pas d’anomalies associées.

Pilomatricomes multiples : caractéristiques

Pilomatricomes multiples : caractéristiques

Un pilomatricome peut être reconnu par une masse dure qui est généralement de la même couleur que la peau. Cela peut arriver à tout âge. Cependant, 60% des cas surviennent dans les 10 premières années de vie. Il y a également plus de cas entre 60 et 70 ans, les femmes étant légèrement plus susceptibles d’être touchées.

Plus de 50% des personnes touchées ont des bosses dans la tête et le cou. Mais ils peuvent également apparaître sur d’autres parties du corps avec des follicules pileux. Si les nodules sont superficiels, ils colorent la peau en rouge bleuté. Un noyau dur peut être ressenti à la palpation.

Comme déjà mentionné, plusieurs pilomatricomes peuvent survenir dans la dystrophie myotonique. C’est une dystrophie musculaire qui est génétique et dans laquelle il y a une dégradation progressive des muscles (faiblesse musculaire). À chaque génération suivante, cette maladie progresse plus intensément.

Les pilomatricomes multiples  peuvent entraîner différentes lésions, survenant parfois en même temps, formant une sorte de plaque. Les ganglions se développent lentement et asymptomatiquement. Le patient découvre généralement la masse par palpation.

Pilomatricomes multiples : causes et diagnostic

On pense que les pilomatricomes multiples sont  liés à un groupe de protéines appelées caténines.  Ceux-ci sont responsables de la connexion du composant actine du cytosquelette aux cadhérines. Tout indique qu’une mutation de la bêta-céténine est le problème sous-jacent. Ceci a pu être confirmé dans 75% des pilomtricomes.

Les symptômes cliniques de cette maladie sont ceux de la myotonie (troubles musculaires). Une faiblesse musculaire et une atrophie surviennent. Il existe également des opacités du cristallin, des troubles cognitifs légers, une calvitie antérieure précoce, une atrophie testiculaire, un bloc cardiaque et des anomalies de l’électromyographie.

Le diagnostic repose sur l’examen clinique. Dans certains cas, une échographie est nécessaire. Les antécédents médicaux, un hématogramme et des analyses d’urine et de selles sont également nécessaires pour confirmer la maladie et identifier ou exclure d’éventuels syndromes associés.

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Parfois, les nodules sont très fins, atrophiques et bosselés ou en forme de cloques. Cependant, ce n’est le cas que dans 2% des cas, surtout chez les jeunes femmes aux extrémités.

Dans de très rares cas, une croûte qui  ressemble à un ulcère se développe. Cependant, seuls 11 cas de ce type sont connus. On parle alors de tumeur perforante.

Les pilomatricomes simples et multiples sont identiques. Cependant, il existe quatre cas dans lesquels plusieurs pilomatricomes sont associés à une dégénérescence maculaire ou à une anétodermie. Une fois qu’un pilomatricome a été diagnostiqué, il doit être suivi sur le long terme. Il est généralement retiré par chirurgie.

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