Ce Qu’il Faut Savoir Sur L’acidurie Méthylmalonique

L’acidurie méthylmalonique est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie. Les symptômes sont clairement évidents pendant l’enfance mais varient d’un patient à l’autre. 

Faits intéressants sur l'acidurie méthylmalonique

L’acidurie méthylmalonique  est une maladie métabolique héréditaire rare associée à un apport en vitamine B12. L’organisme ne peut pas décomposer certaines protéines et graisses car l’acide méthylmalonique s’accumule dans le sang.

Cette maladie est généralement diagnostiquée au cours du premier mois de vie. Environ 1 enfant sur 25 000 à 48 000 naît avec cette maladie. Les symptômes sont évidents dans l’enfance mais varient d’un patient à l’autre.

Acidurie méthylmalonique : causes

Acidurie méthylmalonique : causes

La cause de l’acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 est  une perturbation de la synthèse du cofacteur adénosylcobalamine (AdoCbl)  due à des modifications génétiques des gènes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) et MMADHC (2q23.2 ).

L’acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12  est causée par une activité réduite ou absente de l’enzyme méthylmalonyl-CoA mutase. Dans ce cas, il s’agit d’une mutation du gène MUT (6p21).

Cependant, toutes les formes de cette maladie sont transmises par le même mode de transmission autosomique récessif.

symptômes

Des vomissements récurrents, une déshydratation, une hypotension (pression artérielle basse), des retards de développement, de la fatigue et une hépatomégalie (hypertrophie du foie) peuvent indiquer cette maladie. À long terme, les complications suivantes peuvent également survenir :

  • problèmes nutritionnels
  • Déficience intellectuelle
  • Maladie rénale chronique
  • Pancréatite (inflammation du pancréas)

Si les enfants touchés ne reçoivent pas un traitement approprié,  ils peuvent tomber dans le coma ou même mourir. S’il s’agit d’une acidurie méthylmalonique isolée, les symptômes suivants peuvent également survenir, selon la forme de la maladie :

Acidurie méthylmalonique isolée chez les enfants (homocystinurie isolée)

L’acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 est la forme isolée la plus fréquente. Elle survient dans l’enfance, les enfants atteints ne présentant aucun signe à la naissance. Cependant, des symptômes tels que léthargie, vomissements et déshydratation sont rapidement observés.

Après cela, l’hypertrophie du foie devient apparente et d’autres signes tels que l’hypotension et l’encéphalopathie (état anormal du cerveau) se développent. Les paramètres suivants sont mesurés sur la base d’analyses en laboratoire :

  • Cétose et cétonurie
  • ammonium dans le sang
  • Acidose métabolique sévère
  • Augmentation des niveaux de glycine dans le sang

Forme sensible à la vitamine B12

Cette forme d’acidurie méthylmalonique survient dans les premiers mois ou années de la vie de l’enfant. Les personnes concernées souffrent de troubles alimentaires tels que l’anorexie avec vomissements, hypotension et troubles du développement.

Dans certains cas, des vomissements peuvent survenir après avoir mangé des protéines. Les enfants atteints sont également à risque de décompensation métabolique. Par conséquent, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels.

Généralement, cependant, la maladie n’est pas reconnue jusqu’à ce que des épisodes de vomissements, de déshydratation, de léthargie ou de coma se produisent.

Forme bénigne chez l’adulte

Même lorsque les personnes atteintes atteignent la stabilité, elles peuvent être plus sensibles à une décompensation métabolique aiguë.

La cause de ce type d’acidurie méthylmalonique n’a pas encore été suffisamment étudiée.

Acidurie méthylmalonique : traitement

Acidurie méthylmalonique : traitement

Le traitement commence juste après le diagnostic. Plus cela est fait tôt,  meilleur est le développement du patient. Actuellement, un régime alimentaire spécifique est la base du traitement de l’acidurie méthylmalonique. Il s’agit d’empêcher l’accumulation de niveaux toxiques de substrats et de métabolites.

Les enfants sont généralement traités comme suit :

  • L-Carnitine : Cette substance sûre et naturelle aide le corps à produire de l’énergie et à éliminer les déchets.
  • Antibiotiques oraux : Ceux-ci peuvent réduire la quantité d’acide méthylmalonique dans l’intestin.
  • Injections de vitamine B12 : Ce traitement aide dans plus de 90% des cas avec un déficit en CblA. Il est également utilisé avec succès chez 40 % des enfants présentant un déficit CblB.

Si des symptômes de crise métabolique sont présents, la personne atteinte doit être hospitalisée immédiatement. L’hospitalisation comprend du bicarbonate administré par voie intraveineuse pour réduire l’acidité du sang.

De plus, le glucose est injecté par voie intraveineuse pour empêcher la dégradation des protéines et des graisses stockées dans le corps.

la prévention

Une  alimentation pauvre en acides aminés et limitée en protéines est recommandée. En particulier, le régime alimentaire comprend des glucides tels que des céréales, des fruits, des pâtes et des légumes.

Les gens doivent éviter tout contact avec des personnes atteintes d’une maladie infectieuse (comme la grippe ou un rhume) pour éviter les complications.

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